„Není to jako před dvaceti lety. Díky novorozeneckému screeningu a účinné moderní léčbě dnes mají děti podstatně lepší život,“ říká na úvod dětská pneu moložka MUDr. Tereza Doušová, Ph.D.
Jak toto onemocnění ovlivňuje život dítěte?
Nejvýznamnější projevy onemocnění se týkají plic, kde hustý hlen podporuje vznik opakovaných infekcí a chronického zánětu. Cystická fibróza ale není pouze plicním onemocněním – postihuje i slinivku břišní, játra, střevo nebo reprodukční systém. Proto u většiny dětí musíme od začátku řešit nejen péči o plíce, ale také dostatečnou výživu a správné trávení. Chtěla bych ale rodiče uklidnit – přestože se jedná o celoživotní onemocnění, prognóza pacientů se v posledních letech výrazně změnila. Díky novorozeneckému screeningu, centralizované péči ve specializovaných centrech a zejména nástupu vysoce účinné léčby mohou dnes děti s cystickou fibrózou vyrůstat s podstatně lepší kvalitou života než dříve.
Zmínila jste novorozenecký screening. Jak funguje?
Novorozenecký screening umožňuje odhalit cystickou fibrózu ještě v období, kdy je dítě zcela bez příznaků. Provádí se u všech novorozenců, a to z několika kapek krve odebraných z patičky. Je důležité zdůraznit, že pozitivní screening neznamená, že je dítě skutečně nemocné. Je to impulz k tomu, co nejdříve ho vyšetřit ve specializovaném centru, kde diagnózu potvrdí nebo vyloučí.
A proč je včasná diagnostika tak podstatná?
Umožňuje totiž zahájit léčbu ještě před vznikem nevratného poškození plic, včas řešit případné poruchy výživy a pravidelně sledovat zdravotní stav dítěte. Děti, u kterých je onemocnění zachyceno díky novorozeneckému screeningu, mají lepší dlouhodobou prognózu než pacienti, u nichž byla diagnóza stanovena až po rozvoji klinických obtíží.
S jakými obavami nebo otázkami se na vás rodiče po stanovení diagnózy nejčastěji obracejí?
První reakcí bývá obvykle velký strach z budoucnosti. Rodiče se ptají, jak dlouho bude jejich dítě žít, jak závažné onemocnění bude mít nebo zda jednou povede samostatný život. Je pochopitelné, že si mnoho rodičů vybaví informace, které jsou dnes už zastaralé. Přitom právě v oblasti cystické fibrózy došlo v posledních letech k mimořádnému pokroku. Prognóza dětí narozených dnes je zásadně odlišná od prognózy pacientů před dvaceti nebo třiceti lety.
V čem konkrétně?
Dnes už léky u pacientů s vhodným genetickým profilem dokáží obnovit část funkce proteinu CFTR, a tím významně zlepšit transport iontů přes buněčnou membránu. Výsledkem je tedy lepší funkce plic, nižší potřeba antibiotické léčby a celkově delší a vyšší kvalita života. Současně ale pokračuje intenzivní výzkum nových léčebných možností i pro ty pacienty, kteří z dostupné modulační léčby zatím profitovat nemohou.
VĚDĚLI JSTE, ŽE…? Cystické fibróze se někdy říká také „slaná nemoc“, protože lidé s tímto onemocněním mají vyšší obsah soli v potu
Jak moc toto onemocnění zasáhne do života rodiny?
Péče o dítě s cystickou fibrózou vyžaduje každodenní spolupráci celé rodiny. Součástí léčby bývají pravidelné inhalace, dechová fyzioterapie, u většiny pacientů také podávání pankreatických enzymů s každým jídlem a důraz na dostatečný energetický příjem. Samozřejmostí jsou pravidelné kontroly ve specializovaném centru. Naším cílem ale není dítě omezovat. Naopak se snažíme, aby vedlo co nejběžnější život.
Mohou tedy děti s cystickou fibrózou chodit do školy a sportovat?
Ano, právě to je dnes jedním z hlavních cílů léčby. Děti s cystickou fibrózou navštěvují běžné školy, sportují a zapojují se do stejných aktivit jako jejich vrstevníci. Pravidelnou pohybovou aktivitu navíc považujeme za důležitou součást léčby, protože podporuje plicní funkce i celkovou fyzickou kondici. Pro dítě je totiž důležitá také jeho psychická pohoda a podpora jeho přirozeného začlenění do kolektivu. Cystická fibróza by neměla určovat jeho identitu ani omezovat jeho ambice více, než je skutečně nutné.
Co vzkázat rodičům, kteří se s diagnózou cystické fibrózy u svého dítěte právě setkali?
Především bych jim chtěla říci, že jejich první pocity jsou naprosto přirozené. Diagnóza vzácného chronického onemocnění představuje pro každou rodinu velkou životní změnu. Zároveň bych je chtěla povzbudit, aby se nenechali ovlivnit informacemi, které popisují situaci před mnoha lety. Cystická fibróza patří mezi obory, kde medicína v posledním desetiletí udělala mimořádný pokrok. Chtěla bych je také ujistit, že na to nejsou sami. Péče o dítě s cystickou fibrózou je týmová práce, do které se vedle lékařů zapojují fyzioterapeuti, nutriční terapeuti, zdravotní sestry, psychologové i další odborníci.
MUDr. Tereza Doušová, Ph.D.
Dětská pneumoložka a vedoucí dětského Centra pro cystickou fibrózu Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol a Homolka.
Ve své klinické praxi se specializuje na diagnostiku a léčbu dětí s cystickou fibrózou a dalšími chronickými onemocněními plic. Věnuje se také výzkumu zaměřenému na hodnocení funkce proteinu CFTR a rozvoj personalizované léčby cystické fibrózy. Její dlouhodobou snahou je, aby děti s tímto vzácným onemocněním mohly díky moderní léčbě a komplexní péči prožívat co nejplnohodnotnější dětství.
